Strelka2는 Illumina에서 개발한 체세포 변이 검출 솔루션입니다. 이 도구는 암 유전체학 연구와 임상 진단 분야에서 핵심적인 역할을 담당하며, 종양과 정상 조직의 쌍 시퀀싱 데이터를 정교하게 비교 분석하여 암 특이적인 유전적 변화를 발굴하는 데 특화되어 있습니다. 특히 Strelka2는 단일 염기 변이(Single Nucleotide Variants, SNVs)와 작은 규모의 삽입/결손 변이(Insertions and Deletions, Indels)를 동시에 검출할 수 있는 통합 플랫폼으로 설계되었습니다. 이러한 변이들은 암의 발생, 진행, 전이 과정에서 핵심적인 역할을 하는 드라이버 변이(driver mutations)부터 치료 저항성과 관련된 변이까지 포괄하여, 개인 맞춤형 암 치료 전략 수립에 필수적인 정보를 제공합니다. 도구의 가장 큰 강점은 높은 민감도와 정확도를 동시에 확보한 베이지안 확률론적 접근법을 채택했다는 점입니다. 기존의 단순한 통계적 검정 방식을 넘어서, 시퀀싱 오류, PCR 증폭 오류, 정렬 아티팩트 등 다양한 기술적 노이즈를 지능적으로 구별하고 필터링하여 진정한 체세포 변이만을 선별해낼 수 있습니다. 또한 매우 낮은 변이 대립유전자 빈도(Variant Allele Frequency, VAF)를 가진 변이들도 신뢰성 있게 검출할 수 있어, 종양 내 이질성(intratumor heterogeneity)이나 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA) 분석과 같은 고도의 정밀도가 요구되는 연구 영역에서도 활용 가능합니다.